SERVIZI OFFERTI DAL LABORATORIO DI GENETICA:  

• Duotest

• Tritest 

• Test di screening del I trimestre di gravidanza per le anomalie cromosomiche
• Amniocentesi

Test di screening del I trimestre di gravidanza per le anomalie cromosomiche (top)

Il Duotest
Viene effettuato dalla 10.a alla 14.a settimana di gravidanza, e si basa su due controlli:

• una ecografia in cui si valuta la misura della translucenza nucale (N.T.), che è una raccolta di fluido compresa fra la cute e la zona cervico-dorsale del feto; maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di patologia genetica
• il dosaggio nel sangue materno di due proteine presenti in gravidanza, la free-beta HCG (frazione libera dell’HCG), e la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). In caso di anomalie cromosomiche queste sostanze sono presenti in quantità alterata. L’esame è eseguibile anche in caso di gravidanze gemellari perché il rischio si calcola per ogni embrione singolarmente.

Il risultato del test biochimico e quello dell’esame ecografico vengono combinati per formulare il rischio specifico per patologia cromosomica. Il Duotest è in grado di identificare buona parte dei casi di sindrome di Down, di Trisomia 18 e di Trisomia 13. Questo esame è in grado di individuare circa il 65% dei casi patologici, con un 5% di falsi positivi.

Se dal test risulta un rischio aumentato, ciò non significa necessariamente che il feto abbia un problema, ma è opportuno proseguire nelle indagini approfondendo con una amniocentesi. Nel caso di negatività del test, non si può comunque escludere completamente un eventuale problema del feto, perché per quanto abbastanza affidabile, tale indagine rimane sempre di tipo probabilistico, e dà risposta di percentuali di rischio, ma non esprime una diagnosi. Bisogna ricordare che questo esame non è un’alternativa all’amniocentesi in caso di gravidanza a rischio elevato per età materna avanzata, o per storia familiare di rischio.

Il Duotest può essere un supporto per le donne che non hanno motivi seri per fare l’amniocentesi, e che non voglio comunque sottoporsi alla piccola quota di rischio di aborto che l’amniocentesi comporta. Nel caso si abbia un risultato fuori dalla norma, è sempre bene indagare ulteriormente con una diagnosi prenatale invasiva, una ecografia morfologica a 20 settimane, e possibilmente anche una ecocardiografia fetale.

Il Tritest  
È un test di screening per individuare, tra le donne che per età non hanno indicazione all’amniocentesi, la probabilità aumentata di avere figli affetti da sindrome di Down o da difetti del tubo neurale (anaencefalia e spina bifida). L’esame si base sul calcolo probabilistico di rischio dato dalla comparazione dei dosaggi di tre marcatori biochimici (alfaFP, hCG, uE3) rilevati sul sangue materno in 15.a settimana di gestazione. Infatti, sottoponendo ad amniocentesi tutte le donne con età superiore a 35 anni si diagnosticherebbe solo il 25-30% dei casi di Sindrome di Down, in quanto il 70-75% dei bambini Down nasce da donne con età inferiore ai 35 anni, verificandosi più gravidanze nella fascia di età più bassa.

Con il Tritest è possibile analizzare un maggior numero di donne con età non a rischio, aumentando la diagnosticabilità della suddetta patologia; nel caso che il test risulti positivo, è necessario ricorrere all’amniocentesi, al contrario del caso in cui il test risulti negativo, tenendo presente che i margini di sicurezza dell’analisi non raggiungono il 100%, e che la decisione di sottoporsi ad amniocentesi spetta comunque solo alla donna.