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A

ABERRAZIONE CROMOSOMICA Anomalia di numero o si struttura dei cromosomi

ACIDI NUCLEICI Molecole formate dall’unione di più nucleotidi . Si distinguono in due tipi : acido deossiribonucleico ( DNA ) e ribonucleico ( RNA )

ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO( DNA) E’ la molecola di acido nucleico che forma la struttura di cui sono fatti i geni, porta l’informazione genetica , è presente nel nucleo e nei mitocondri della cellula.

ACIDO RIBONUCLEICO (RNA) E’ la molecola di acido nucleico che contiene l’informazione per la produzione delle proteine

ADENINA  uno dei quattro componenti (basi) che formano la molecola dell’acido nucleico

ALLELE Differente forma alternativa di un gene, responsabile di forme alternative di uno stesso carattere. Due alleli possono essere uguali ( e l'organismo è omozigote per quel carattere ), o diversi ( eterozigote )

AMINOACIDI Molecola organica essenziale alla vita Componenti chimici di base delle proteine . Ne esistono 20 e sono formati dall’RNA sotto istruzione del DNA,

AMNIOCENTESI Permette lo screening genetico prenatale nel secondo trimestre di gravidanza tramite il prelievo del liquido amniotico che circonda il feto e in cui si trovano cellule provenienti dai vari organi del feto. 

ANEMIA Malattia che si manifesta quando si ha produzione ridotta di Emoglobina

ANEUPLOIDIA condizione in cui il numero di cromosomi presenti nel nucleo della cellula è diverso da quello normale (46)

ANTICORPO Proteina prodotta dal sistema immunitario in risposta alla presenza di una sostanza estranea

ANTIGENE Molecola che il sistema immunitario riconosce come estranea

APLOIDE Cellula che contiene solo la metà del numero di cromosomi caratteristico della specie

AUTOSOMI Cromosomi "non sessuali" .Ogni individuo possiede 22 paia

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B

BASI AZOTATE sono gli elementi base del DNA e dell’RNA : Adenina , Citosina , Guanina, Timina e Uracile (questo solo nell’RNA)

BIOTECNOLOGIE Tecniche che permettono di manipolare la struttura genetica di un organismo

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C

CARATTERI LEGATI AL SESSO Caratteri controllati da geni  localizzati sui cromosomi sessuali

CARATTERI MENDELIANI caratteri ereditari monofattoriali che si trasmettono secondo le leggi di Mendel (es. colore occhi)

CARATTERI MULTIFATTORIALI caratteri ereditari determinati da più fattori sia genici che ambientali

CARATTERI POLIGENICI  prodotti dall'azione di più geni

CARATTERI SESSUALI SECONDARI Sono quelli che si manifestano alla pubertà, apparato pilifero, timbro di voce,sviluppo mammario

CARIOTIPO Ordinamento e studio dei cromosomi

CELLULA Unità strutturale e funzionale dell’organismo

CELLULA GERMINALE (GAMETE) Cellula specializzata per la riproduzione, contenente la metà del corredo cromosomico presente nelle cellule somatiche (del corpo), quella maschile è chiamata spermatozoo quella femminile ovocita

CELLULA SOMATICA tutte le cellule del corpo, tranne i gameti

CELLULA STAMINALE Cellula non differenziata,  in grado svilupparsi in quasi tutti i tipi di tessuto

CENTRIOLO corpuscolo citoplasmatico dal quale origina la formazione del fuso mitotico durante la divisione cellulare

CENTROMERO Zona del cromosoma che unisce i due cromatidi e che separa il braccio lungo da quello corto di un cromosoma. Durante la divisione della cellula si lega alle fibre del fuso mitotico e permette il trascinamento del cromosoma ai lati opposti della cellula .

CICLO CELLULARE Insieme delle varie fasi attraverso le quali una cellula si riproduce dividendosi

CITOGENETICA E’ lo studio dei cromosomi e della loro ereditarietà

CITOSINA  uno dei quattro componenti (basi) che formano la molecola dell’acido nucleico

CLONAZIONE creazione di più copie di uno stesso organismo. I gemelli identici , ad esempio, sono cloni naturali

CLONE Gruppo di cellule geneticamente identiche, derivate per mitosi da una cellula progenitrice

CODICE GENETICO Informazione specifica portata dal Dna di ogni individuo

CODOMINANTE carattere genetico in cui entrambe le forme ( alleli ) di un gene si manifestano nel fenotipo dell’individuo eterozigote ( Es gruppo sanguigno AB)

COEFFICIENTE DI CONSANGUINEITA’ Percentuale di geni che due persone hanno in comune per averli ereditati da antenati comuni

CONSANGUINEITA’ Relazione genetica tra due persone dovuta al fatto di avere un antenato comune nelle 2-3 generazioni precedenti

CROMATIDE Uno dei due filamenti in cui si divide ciascun cromosoma durante la divisione cellulare

CROMATINA Componente base dei cromosomi formata da proteine ( soprattutto Istoni )e  DNA . E’ la struttura con cui si presentano i cromosomi quando la cellula è in interfase , cioè nel periodo in cui non si sta dividendo

CROMOSOMA Struttura altamente condensata e visibile al microscopio ottico con cui si presenta il materiale genetico (DNA) in una particolare fase della divisione cellulare detta Metafase

CROMOSOMI SESSUALI
Sono quelli che determinano il sesso di un individuo. La femmina possiede 2 cromosomi X (XX) e il maschio possiede 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (XY).
 
CROMOSOMA X Cromosoma sessuale femminile presente in doppia copia nella femmina e singola copia nel maschio

CROMOSOMA Y Cromosoma sessuale maschile

CROMOSOMI OMOLOGHI coppia di cromosomi dello stesso tipo che derivano uno dal padre ed uno dalla madre, che hanno gli stessi geni ma che possono avere alleli diversi

CROSSING-OVER Scambio di parti di cromatidi fra cromosomi omologhi durante la riproduzioe cellulare

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D

DELEZIONE Mancanza di una parte di cromosoma o di un gene

DIPLOIDE Cellula che contiene il numero di cromosomi caratteristico della specie

DIPLOIDIA Presenza di due corredi di cromosomi omologhi

DISGIUNZIONE Separazione all’Anafase dei cromosomi omologhi (nella Mitosi) o dei cromatidi fratelli ( nella Meiosi)

DNA (acido deossiribonucleico). E' la sostanza, presente nel nucleo della cellula che costituisce il patrimonio genetico, formata dalla successione delle 4 basi nucleotidiche.

DOMINANZA fenotipo dettato da uno solo degli alleli

DUPLICAZIONE Presenza di copie in eccesso di un gene o di parte di un cromosoma

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E

EREDITARIETA’ Trasmissione dei caratteri genetici dai genitori ai figli

ESONE tratto di un gene che porta informazione utile

ESPRESSIVITA’ Grado in cui un particolare genotipo è espresso nel fenotipo

ETEROCROMATINA Zona di DNA che non dà informazioni utili

ETEROMORFISMO CROMOSOMICO Regione cromosomica a dimensione variabile formata solo da eterocromatina

ETEROZIGOTE possedere due  copie diverse, cioè due diversi alleli di uno stesso gene sui cromosomi omologhi (di una stessa coppia)

EUGENETICA Teoria per il miglioramento genetico delle razze

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F

FENOTIPO Insieme dei caratteri che si osservano in un individuo.Con fenotipo si può intendere anche l' espressione specifica di un gene

FREQUENZA GENICA Percentuale con cui ciascun gene (allele) si distribuisce fra gli individui di una popolazione

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G

GAMETI sono le cellule germinali maschili e femminili

GAMETOGENESI Processo di formazione e sviluppo dei gameti

GENE Tratto definito di DNA che porta l’informazione per la produzione di un determinato carattere . .Rappresenta l’unità di ereditarietà. I geni sono disposti sui cromosomi linearmente.essi provengono metà dalla madre e metà dal padre

GENE DOMINANTE esprime il carattere più forte , cioè quello che determina sempre l' espressione di un carattere e che avrà il sopravvento nel manifestarsi fisicamente nell’individuo

GENE RECESSIVO esprime il carattere che anche se c’è non appare perché coperto dal dominante Determina un carattere solo quando non sia presente contemporaneamente un gene omologo dominante

GENE REGOLATORE si esprime solo in certe condizioni ambientali, cioè se riceve certi stimoli chimici

GENETICA Disciplina della biologia che studia le leggi dell’ ereditarietà degli organismi; la variabilità dei caratteri in una popolazione; l' evoluzione dei caratteri ereditari e la dinamica della trasmissione dei caratteri durante la riproduzione.

GENOMA Tutta la serie di informazioni contenute nel DNA di un individuo

GENOTIPO Costituzione genetica di un individuo

GLOBULO POLARE Cellula apolide derivata dalla meiosi I e II nella donna

GUANINA uno dei quattro componenti (basi) che formano la molecola dell’acido nucleico

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H

HLA (Human Leucocyte Associate).
 famiglia di geni che codificano per molecole presenti sulla superficie dei globuli bianchi, chiamate complesso maggiore di istocompatibilità -MHC. Queste molecole sono fondamentali nella risposta immunitaria e sono inoltre responsabili del rigetto dei tessuti trapiantati.

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I

IMMUNOGENETICA Genetica delle reazioni immunologiche

INCOMPATIBILITA’ Reazione alla presenza di antigeni in una sostanza con cui si viene in contatto che possono indurre una risposta immune.

INGEGNERIA GENETICA Tecniche di manipolazione che modificano artificialmente il genoma

ININCROCIO Matrimonio tra consanguinei

INTRONE Zona del gene che non porta informazione

INVERSIONE Variazione della struttura di un cromosoma dovuta alla rottura dello stesso in due punti, alla rotazione di 180° del pezzo rotto e al suo rinserimento nel cromosoma

INVERSIONE PERICENTRICA Quando nella rottura è coinvolto il centromero, quindi sono interessati alla rottura sia il braccio lungo che quello corto .

INVERSIONE PARACENTRICA Quando non è coinvolto il centromero nella rottura , quindi questa interessa solo un braccio del cromosoma.

ISOCROMOSOMA Cromosoma in cui si è duplicato uno dei due bracci mentre l’altro è andato perso.

ISTONE Proteina associata alla molecola di DNA

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L

LOCUS Posizione di un gene sulla mappa genetica

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M

MEIOSI divisione cellulare che dà origine ai gameti (apolidi).

METAFASE Stadio della divisione cellulare durante il quale i cromosomi si pongono al centro del fuso mitotico e sono visibili al microscopio.

MITOSI Divisione cellulare che genera due cellule figlie geneticamente identiche mantenendo costante il numero dei cromosomi

MITOCONDRI  
Organelli microscopici presenti all'interno di ogni cellula, in cui avvengono le reazioni che portano alla produzione di energia. ,contengono al loro interno del DNA (il DNA mitocondriale)e si ereditano solo per via materna.

MONOFATTORIALE (Monogenico) Carattere controllato da un solo gene

MONOSOMIA Presenza di un solo cromosoma della coppia di cromosomi omologhi, (provenienti una dal padre ed una dalla madre)

MOSAICO Coesistenza nello stesso individuo di due o più genotipi geneticamente differenti

MUTAGENO Agente chimico o fisico in grado di indurre mutazioni a livello del DNA

MUTAZIONE Modificazione  stabile ed ereditabile  dell'informazione contenuta in un gene. consistono in alterazioni del DNA, e possono essere dovute a: perdita o sostituzione di una base nucleotidica (detta mutazione puntiforme o sostituzione nucleotidica)  o a perdita di poche basi nucleotidiche (microdelezione)

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N

NON-DISGIUNZIONE Mancata separazione dei cromosomi omologhi con conseguente formazione di due cellule contenenti rispettivamente un cromosoma in più o in meno.

NUCLEO Struttura della cellula che contiene il DNA

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O

OMOZIGOTE individuo che ha sui due cromosomi omologhi due copie identiche dello stesso gene

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P

PATOLOGIA GENETICA DOMINANTE Si manifesta nell’individuo che possiede  una sola copia di un gene “malato” dominante, che a sua volta trasmetterà la malattia al 50 % della propria discendenza

PATOLOGIA GENETICA RECESSIVA
 si manifesta solo nelle persone che possiedono due copie del gene “malato”, cioè mutato. Un individuo affetto da una malattia recessiva nasce dall’unione di due genitori portatori sani, che hanno entrambi una copia sana e una malata del gene

PATOLOGIA GENETICA X-LINKED Si manifesta solo nei maschi che ricevono il gene malato posto sul cromosoma X trasmessogli dalla madre, la figlia femmina  avendo due cromosomi X di cui uno contenente il gene malato e l’altro sano sarà portatrice della malattia, ma non malata, perché il gene sano copre il difetto di quello malato

PENETRANZA Percentuale con cui i caratteri presenti nel genotipo si manifestano nel fenotipo

POLIGENICO Carattere controllato da più geni indipendenti tra loro

POLIMORFISMO Presenza contemporanea nella stessa popolazione di due o più alleli o genotipi .

PROTEINA composto organico, costituito d’assemblaggio di centinaia di amminoacidi. Le proteine costituiscono le basi del materiale di costruzione delle cellule . Le proteine hanno anche la funzione di regolare o fare avvenire le reazioni biochimiche nelle cellule: in questo caso si chiamano enzimi. Ogni proteina viene costruita per mezzo delle informazione  contenuta nei geni

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R

RECESSIVO Carattere genetico che  si esprime a livello di fenotipo solo in caso sia presente in doppia copia

RISCHIO DI RICORRENZA Probabilità di ricomparsa di una malattia genetica in una famiglia

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S

SEQUENZA  E’ la successione delle basi nucleotidiche che compongono il gene

SITO FRAGILE Regione cromosomica soggetta a rottura spontanea ereditabile, ma che non comporta alterazioni genetiche

SONDA MOLECOLARE ( PROBE) Tratto di dna sintetizzato in laboratorio che serve in alcune indagini di laboratorio per riconoscere sequenze specifiche di DNA

SOSTITUZIONE NUCLEOTIDICA Alterazione genetica consistente nella perdita o sostituzione di una sola base nucleotidica. Detta anche mutazione puntiforme

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