I NOSTRI SERVIZI

Le Analisi Genetiche
(Disponibili da Gennaio 2006)

I servizi di diagnostica molecolare comprendono test per:

  • Malattie infettive, patogeni e parassiti
  • Tumore
  • Malattie ereditarie
  • Fattori di rischio che predispongono a malattie comuni

TEST DIAGNOSTICI

CONDIZIONI DELLA MALATTIA

SPECIALIZZAZIONE

VIRUS

CMV
Qualitativo -
quantitativo

Citomegalovirus

Patologia Generale
Patologia
Pediatria

EBV-Epstein-Barr

Genoma virale che lesiona i linfonodi
Leucemia-Linfoma

Ematologia
Oncologia
Trapianto

HBV – Monitoraggio HBV
Qualitativo -
quantitativo

Epatite B

Gastroenterologia
Patologia generale Patologia

HCV – Monitoraggio HCV
Qualitativo -
quantitativo

Epatite C

Gastroenterologia
Patologia Generale Patologia

Herpes simplex virus
HSV 1 e HSV2

Herpes

Dermatologia
Patologia Generale
Ginecologia e Ostetricia

HIV – Monitoraggio HIV
Quantitativo -
ultrasensitivo

AIDS

Gastroenterologia
Patologia Generale
Patologia

HPV - Papilloma Virus

Infezione della pelle da Condiloma- Verruche genitali

Cancro della cervice

Ginecologia e ostetricia
Oncologia
Patologia

BATTERI

 

Clamydia Pneumoniae
Clamidia nei monociti

Infezione respiratoria
Malattia dell’arteria coronaria
Asma

Cardiologia
Patologia generale
Microbiologia
Patologia polmonare

 

Clamydia Trachomatis

Infezione da clamidia
Pap test – Tamponi uretrali e urine

Patologia generale
Microbiologia
Patologia
Malattie veneree

 

Helicobacter Pylori

Ulcera

Gastroenterologia
Patologia generale
Patologia

 

Mycobacterium tuberculosis
Resistenza Antimicrobica

Tuberculosi

Patologia generale
Patologia
Patologia polmonare

PARASSITI

 

(Corpi di) Leishman- Donovan

Legionellosi (malattia del Legionario)-
Leishmaniosi

Patologia generale
Pathologia
Patologia polmonare

 

Polmonite interstiziale plasmacellulare

Infezione Broncoalveolare Pneumocistica

Patologia Generale
Microbiologia


FATTORE DI RISCHIO

CONDIZIONI DELLA MALATTIA

OMIM
(fattori ereditari)

 

Fattore V di Leiden
Sindrome di Leiden

Resistenza ereditaria ad attivare la proteina C
Rischi di Trombofilia
Trombosi profonda della vena

227400

 

Fattore II
Protrombina

Rischi di Trombofilia
Iperprotrombinemia
Trombosi profonda della vena

176930

 

Methylene TetraHydroFolate Reductase - MTHFR

Fattori di rischio cardiovascolare
Iperomocisteinemia
Rischi di Trombofilia
Rischi di PreEclampsia

607093

 

Plasminogen Activator Inhibitor - PAI1

Fattori di rischio per trombosi coronaria
Rischi di Trombofilia

173360

 

Angiotensin Converting Enzyme - ACE

Nefrologia Diabetica
Fattori di rischio cardiovascolare

106180

 

Fattore XIII

 

134570

 

Apolipoproteina E - ApoE

Morbo di Alzheimer
Iperapobetalipoproteinemia
Sitosterolemia
Ipercolesterolemia

134570

 

Pannello antitrombotico

 

 

Fattore V, Fattore II and MTHFR

 

 


DISTURBI EREDITARI

OMIM
(FATTORI EREDITARI)

 

ß-Talassemia Mediterranea Anemia ß-Emoglobinopatia

141900

 

Anemia falciforme HbS/HbC/HbSC

603903

 

Infertilità maschile – Microdelezione del cromosoma Y

415000

 

Infertilità maschile – Polimorfismo (CFTR poly T)

602421

 

Emocromatosi ereditaria

235200

 

Sordità ereditaria - Connexina 26

121011

 

Fibrosi cistica (CF):
pannello di 30 mutazioni

602421

 

Rilevazione delle mutazioni conosciute per ognuno dei test sopra indicati

 

Cancro a Seno e Ovaie/Cancro alla Prostata:
Sei mutazioni

113705

 

Cancro a Seno e Ovaie/Cancro alla Prostata:
BRCA1 – Screen genetico completo

113705

 

Cancro a Seno e Ovaie/Cancro alla Prostata:
BRCA2 - Screen genetico completo

600185

 

Cancro a Seno e Ovaie/Cancro alla Prostata:
BRCA1 e BRCA2 – Screen di due geni

 

Carcinoma del colon ereditario non poliposico - HNPCC:
Screening della mutazione - MSH2

120435

 

Carcinoma del colon ereditario non poliposico - HNPCC:
Screening della mutazione - MLH1

120436

 

Carcinoma del colon ereditario non poliposico - HNPCC:
Screening della mutazione - MSH6

600678

 

Carcinoma del colon ereditario non poliposico - HNPCC:
Screening della mutazione - MSH2 e MLH1

 

Carcinoma del colon ereditario non poliposico - HNPCC:
Screening della mutazione - MSH2 e MSH6

114500

 

Carcinoma del colon ereditario non poliposico - HNPCC:
Screening della mutazione - MLH1 e MSH6

114500

 

Carcinoma del colon ereditario non poliposico - HNPCC:
Screening della mutazione – Tutti e tre i geni

114500

 

Rilevazione delle mutazioni conosciute per ognuno dei test sopra indicati

 

Poliposi adenomatosa familiare - APC:
Le due mutazioni più comuni

175100

 

Poliposi adenomatosa familiare - APC:
Le mutazioni meno comuni (Tutti gli esiti con le mutazioni pubblicate)

175100

 

Neoplasie endocrine multiple (carcinoma midollare della tiroide), 2A & 2B

164761

 

Rilevazione delle mutazioni conosciute per ognuno dei test sopra indicati

 


LABORATORIO BIOGEN
Laboratorio di Genetica e Biologia Molecolare
direttore d.ssa Sebastiana Pappalardo

Indirizzo: via Eroi di Rodi, 214 - 00128 Roma
Telefono/Fax: 06 - 5082068
Telefono: 06 - 5083375
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Pagina aggiornata al 14/01/2008

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